| Journal | Schweiz Arch Tierheilkd | |
| Verlag | GST | |
| Heft | Band 168, Heft 7, Juli 2026 |
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| ISSN (print) | 0036-7281 | |
| ISSN (online) | 1664-2848 | |
| online seit | 07 Juli 2026 |
Wissenschaft | Science
First European case of recessive early-onset muscle weakness syndrome in a Holstein calf
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English
First European case of recessive early-onset muscle weakness syndrome in a Holstein calfEarly-onset muscle weakness (MW) syndrome is a genetic disorder in Holstein cattle, that was first described in the US in 2022 and is caused by a recessively inherited variant in the CACNA1S gene. This report documents the first confirmed case of MW in Holstein cattle in Europe. A 17-day-old female Swiss Holstein calf was presented for progressive, non-ambulatory weakness and inability to stand up without assistance. Clinical examination revealed generalized muscle atrophy and tremors, a wide-based stance, and inability to acquire the quadrupedal stance without assistance. Hematologic and biochemical analyses were unremarkable, except for mild monocytopenia and reduced plasma creatinine. Histopathological analysis of semitendinosus and semimembranosus muscles revealed pronounced fiber size variability, rounded hypertrophic fibers, small fibers with central nuclei, mild mononuclear infiltration, and increased connective tissue, findings consistent with chronic myopathic change. Pedigree analysis revealed that the affected calf was inbred and could be traced back to two known US MW carriers suggesting recessive inheritance. Genetic testing of the case confirmed homozygosity for CACNA1S, whereas both parents were heterozygous. The estimate of the frequency of this defect allele in the Swiss Holstein population is 0,56 %and 1,07 % in Swiss Fleckvieh. MW should be considered as a differential diagnosis in young calves of these two breeds presenting with signs of recumbency and weakness and should be tested accordingly using genetic diagnostics.
Keywords: Early-onset muscle weakness syndrome, cattle, genetic defect, rearing loss, recessive disorder, recumbency, selection
Deutsch
Erster europäischer Fall mit rezessivem Early-onset Muscle Weakness Syndrom bei einem Holstein-KalbDas Early-onset Muscle Weakness Syndrom (MW) ist eine 2022 erstmalig in den USA beschriebene genetische Erkrankung bei Holstein-Rindern, die durch eine rezessiv vererbte Variante im CACNA1S-Gen verursacht wird. Dieser Bericht dokumentiert den ersten bestätigten MW-Fall beim Holstein-Rind in Europa. Ein 17 Tage altes weibliches Schweizer Holstein-Kalb wurde wegen fortschreitender Schwäche und der Unfähigkeit, ohne Hilfe aufzustehen, vorgestellt. Bei der klinischen Untersuchung wurden eine generalisierte Muskelatrophie und ein Tremor, eine breite Standhaltung sowie die Unfähigkeit, ohne Hilfe eine stehende Haltung einzunehmen, festgestellt. Die hämatologischen und biochemischen Untersuchungen waren unauffällig, mit Ausnahme einer leichten Monozytopenie und eines reduzierten Plasmakreatininspiegels. Die histopathologische Untersuchung der Muskeln Mm. semitendinosus und semimembranosus zeigte eine ausgeprägte Variabilität der Fasergrösse, abgerundete, hypertrophe Fasern, kleine Fasern mit zentralen Kernen, eine leichte mononukleäre Infiltration sowie vermehrtes Bindegewebe. Diese Befunde, stimmen mit einer chronischen myopathischen Veränderung überein. Gemäss der Stammbaumanalyse war das betroffene Kalb ingezüchtet und konnte auf zwei bekannte US-amerikanische MW-Anlageträger zurückgeführt werden, was auf eine rezessive Vererbung hindeutete. Die genetische Untersuchung bestätigte die CACNA1S-Homozygotie beim Fall und eine Heterozygotie der beiden Elternteile. Die Frequenz dieses Defektallels liegt in der Schweizer Holstein-Population bei 0,56 % und 1,07 % beim Swiss Fleckvieh. MW sollte als Differentialdiagnose bei jungen Kälbern dieser beiden Rassen, die Festliegen und Schwächeerscheinungen zeigen, in Betracht gezogen und entsprechend mittels genetischer Diagnostik getestet werden.
Schlüsselwörter: Early-onset muscle weakness syndrome, Erbfehler, Festliegen, Rind, rezessiver Gendefekt, Zucht
Français
Premier cas européen de syndrome de faiblesse musculaire précoce récessive chez un veau HolsteinLe syndrome de faiblesse musculaire précoce (MW) est une maladie génétique chez les bovins Holstein, décrite pour la première fois aux États-Unis en 2022 et causée par une variante du gène CACNA1S transmise selon un mode récessif. Ce rapport documente le premier cas confirmé de MW chez un bovin Holstein en Europe. Une génisse Holstein suisse âgée de 17 jours a été présentée pour une faiblesse progressive entraînant une incapacité à marcher et à se lever sans aide. L’examen clinique a révélé une atrophie musculaire généralisée, des tremblements, une base de sustentation élargie et une incapacité à se lever sans aide. Les analyses hématologiques et biochimiques étaient normales, à l’exception d’une légère monocytopénie et d’une créatinine plasmatique réduite. L’analyse histopathologique des muscles semi-tendineux et semi-membraneux a révélé une variabilité prononcée de la taille des fibres, des fibres hypertrophiques arrondies, de petites fibres à noyaux centraux, une légère infiltration mononucléaire et une augmentation du tissu conjonctif, résultats compatibles avec une altération myopathique chronique. L’analyse généalogique a révélé que la génisse atteinte était consanguine et pouvait être reliée à deux porteurs américains de la MW, ce qui suggère une transmission récessive. Le test génétique de ce cas a confirmé l’homozygotie pour le gène CACNA1S, alors que les deux parents étaient hétérozygotes. Une estimation de la fréquence de cet allèle défectueux dans la population Holstein suisse se monte à 0,56 % et à 1,07% chez Swiss Fleckvieh. La MW doit être envisagée comme diagnostic différentiel chez les jeunes veaux de ces deux races présentant des signes de décubitus et de faiblesse et doit faire l’objet d’un dépistage génétique en conséquence.
Mots-clés: Early onset muscle weakness syndrome, bovins, anomalie génétique, perte d’élevage, trouble récessif, décubitus, sélection
Italiano
Primo caso europeo di sindrome da early-onset muscle weakness (MW) recessiva in un vitello HolsteinLa sindrome da debolezza muscolare a esordio precoce (Muscle Weakness, MW) è una malattia genetica dei bovini Holstein, descritta per la prima volta negli Stati Uniti nel 2022, causata da una variante a trasmissione recessiva del gene CACNA1S. Questo lavoro documenta il primo caso confermato di MW in un bovino Holstein in Europa. Un vitello femmina Holstein svizzero di 17 giorni è stato presentato per debolezza progressiva e l’incapacità di alzarsi senza assistenza. L’esame clinico ha evidenziato atrofia muscolare generalizzata e tremori, una postura a base allargata e l’incapacità di assumere la stazione quadrupedale senza aiuto. Gli esami ematologici e biochimici non hanno mostrato anomalie significative, ad eccezione di una lieve monocitopenia e di una riduzione della concentrazione plasmatica di creatinina. L’esame istopatologico dei muscoli semitendinoso e semimembranoso ha evidenziato una marcata variabilità delle dimensioni delle fibre muscolari, fibre arrotondate e ipertrofiche, piccole fibre con nuclei centrali, una lieve infiltrazione mononucleare e un aumento del tessuto connettivo. Questi reperti sono compatibili con alterazioni miopatiche croniche. L’analisi genealogica ha mostrato che il vitello affetto era consanguineo e che la sua ascendenza poteva essere ricondotta a due portatori statunitensi della variante MW, suggerendo una modalità di trasmissione recessiva. L’analisi genetica ha confermato l’omozigosi per la variante del gene CACNA1S nel vitello affetto e l’eterozigosi in entrambi i genitori. La frequenza di questo allele deleterio nella popolazione Holstein svizzera è pari allo 0,56 % e all’1,07% nella razza Swiss Fleckvieh. La MW dovrebbe essere considerata una diagnosi differenziale nei vitelli che presentano decubito persistente e segni di debolezza muscolare e dovrebbe essere confermata mediante appropriati test genetici.
Parole chiavi: sindrome da debolezza muscolare a esordio precoce, difetto ereditario, decubito persistente, bovini, difetto genetico recessivo, selezione genetica
