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Schweizer Warmblutfohlen mit Symptomen von hereditärer dermaler Asthenie (HERDA) ohne Mutation im Cyclophilin B-Gen (PPIB)

S. Rüfenacht1, R. Straub2, B. Steinmann3, N. Winand4, A. Bidaut5, M. H. Stoffel6, V. Gerber2, M. Wyder5, E. Müller5, P. Roosje1
1Abteilung für klinische Dermatologie der Universität Bern, 2Pferdeklinik der Universität Bern, 3Abteilung für Stoffwechselkrankheiten, Universitäts-Kinderklinik, Zürich, 4Department of Molecular Medicine, College of Veterinary Medicine, Cornell University, USA, 5Institut für Tierpathologie, Vetsuisse-Fakultät, Universität Bern, 6Abteilung Veterinär-Anatomie der Universität Bern
Categorie: Fallbericht | Case Report
Language: DE
DOI: https://doi.org/10.1024/0036-7281/a000042
Pages: 188 - 192
Online Date: 01 April 2010

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Abstracts: English - Deutsch

English


Hereditary equine dermal asthenia (HERDA) is an autosomal recessive skin disease that affects predominantly Quarter Horses and related breeds. Typical symptoms are easy bruising and hyperextensible skin on the back. The prognosis is guarded, as affected horses cannot be ridden normally and are often euthanised. In the Quarter Horse, HERDA is associated with a mutation in cyclophilin B (PPIB), an enzyme involved in triple helix formation of collagen. Here we describe the case of a Swiss Warmblood filly with symptoms of HERDA without PPIB-mutation and in which we also could exclude Ehlers-Danlos syndrome Type IV, VI, VIIA, VIIB and VIIC (dermatosparaxis type) as etiological diseases.

Keywords: hereditary equine dermal asthenia,warmblood filly,recessive skin disease,collagen

Deutsch

Schweizer Warmblutfohlen mit Symptomen von hereditärer dermaler Asthenie (HERDA) ohne Mutation im Cyclophilin B-Gen (PPIB)

Hereditäre equine dermale Asthenie (HERDA) ist eine autosomal rezessive Hautkrankheit, die vor allem junge Quarter Horses und verwandte Rassen betrifft. Die Symptome sind charakterisiert durch leichte Verletzbarkeit und erhöhte Dehnbarkeit der Haut, meist in der Satelllage. Die Prognose ist vorsichtig zu stellen, denn die Pferde können nicht normal zum Reiten eingesetzt werden und müssen oft euthanasiert werden. Beim Quarter Horse ist HERDA mit einer Mutation im Cyclophilin B Gen (PPIB) assoziiert. Cyclophilin B ist ein Enzym, welches für die Tripelhelixbildung von Kollagen wichtig ist. Wir beschreiben hier eine Schweizer Jährlings-Stute mit Symptomen von HERDA, aber ohne Mutation im PPIB Gen und bei der auch Ehlers-Danlos Typ IV, Typ VI, Typ VIIA, Typ VIIB und Typ VIIC (Dermatosparaxis) als ätiologische Ursache ausgeschlossen werden konnten.

Schlüsselwörter: Hereditäre equine regionale dermale Asthenie,Warmblutfohlen,rezessive Hautkrankheit,Kollagen