| Journal | Schweiz Arch Tierheilkd | |
| Verlag | GST | |
| Heft | Band 168, Heft 7, juillet 2026 |
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| ISSN (print) | 0036-7281 | |
| ISSN (online) | 1664-2848 | |
| online seit | 07 juillet 2026 |
Science
Erbfehler und genetische Besonderheiten bei Schweizer Mutterkühen – Ein Überblick
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English
Monogenic disorders and traits in Swiss suckler cows – A reviewSuckler cow farming is a key part of Swiss beef production, representing extensive farming practices and high standards of animal welfare. Around 7 % of the country’s cattle are registered with the relevant breeding association. Switzerland boasts a high degree of genetic diversity, with 38 beef and dual-purpose breeds. This study aimed to systematically catalogue known recessive genetic defects and selected inherited traits of the most common Swiss suckler cow breeds and determine their prevalence. Worldwide, 67 monogenic recessive genetic defects have been identified in beef cattle. Of these, 42 – caused by 45 known gene variants – affect the ten most commonly kept suckler cow breeds in Switzerland. Currently, 40 causative gene variants for 37 genetic defects are routinely tested in Switzerland. No carrier animals have yet been identified for 13 of these variants. In contrast, heterozygous carriers were rarely identified for a total of 27 variants. The breed-specific allele frequencies exceeded 1 % for 14 harmful alleles. The causal variant for retinitis pigmentosa 1 was particularly widespread in Charolais and Angus cattle, as was the causal variant for developmental duplication in Angus cattle. Additionally, single homozygous affected animals were confirmed for the first time in Switzerland: tibial hemimelia in Galloway cattle and progressive ataxia in Charolais cattle. In addition to genetic defects, breeding-relevant monogenic traits such as muscle hypertrophy and hornlessness are also examined. These traits sometimes occur with high allele frequencies in several breeds and can therefore be targeted specifically in breeding programs. SWISScow SNP array genotyping enables harmful recessive alleles to be monitored. Suspected cases should be reported and investigated. Digital breeding planning tools help to avoid risk matings of heterozygous carriers, thereby reducing reproductive losses and improving animal health and welfare in the long term.
Keywords: Recessive genetic defects, cattle, suckler cow, breeding hygiene, hornlessness, muscle hypertrophy
Deutsch
Erbfehler und genetische Besonderheiten bei Schweizer Mutterkühen – Ein ÜberblickDie Mutterkuhhaltung ist ein wichtiger Bestandteil der Schweizer Rindfleischproduktion und steht für extensive, tiergerechte Haltungsformen. Etwa 7 % des Schweizer Rindviehbestands sind im entsprechenden Zuchtverband organisiert. Mit 38 Fleisch- und Zweinutzungsrassen besteht eine grosse genetische Vielfalt. Ziel dieser Arbeit war die systematische Erfassung bekannter rezessiver Erbfehler sowie ausgewählter genetischer Besonderheiten der häufigsten Schweizer Mutterkuhrassen und die Bestimmung ihrer Prävalenz. Weltweit sind 67 monogen rezessive Erbfehler bei Fleischrindern beschrieben. Davon betreffen 42, verursacht durch 45 bekannte Genvarianten, die zehn in der Schweiz am häufigsten gehaltenen Mutterkuhrassen. In der Routine werden derzeit 40 ursächliche Genvarianten für 37 dieser Erbfehler in der Schweiz untersucht. Für 13 Varianten wurden bisher keine Trägertiere gefunden. Bei 27 Varianten traten hingegen insgesamt selten heterozygote Träger auf. Bei 14 Defektallelen lagen die rassespezifischen Allelfrequenzen über 1 %. Besonders verbreitet waren unter anderem Varianten für Retinitis pigmentosa 1 bei Charolais und Angus sowie für Entwicklungsduplikation bei Angus. In der Schweiz wurden zudem erstmals zwei seltene homozygot betroffene Tiere bestätigt: tibiale Hemimelie beim Galloway und progressive Ataxie beim Charolais. Neben Erbfehlern werden auch züchterisch relevante genetische Besonderheiten wie Muskelhypertrophie und Hornlosigkeit untersucht. Diese kommen in mehreren Rassen mit teils hohen Allelfrequenzen vor und können somit in der Zucht gezielt berücksichtigt werden. Mithilfe der SWISScow-SNP-Array-Genotypisierung können rezessive Erbfehler überwacht werden. Verdachtsfälle sollten gemeldet und untersucht werden. Digitale Zuchtplanungstools helfen dabei, Risikoanpaarungen von Anlageträgern zu vermeiden, wodurch sich Reproduktionsverluste senken und die Tiergesundheit sowie das Tierwohl nachhaltig verbessern lassen.
Schlüsselwörter: Rezessive Erbfehler, Rind, Mutterkuh, Zuchthygiene, Hornlosigkeit, Muskelhypertrophie
Français
Maladies génétiques et caractéristiques génétiques chez les vaches allaitantes suisses – Une revueL’élevage de vaches allaitantes est un pilier essentiel de la production bovine suisse et est synonyme de pratiques d’élevage extensives respectueuses du bien-être animal. Environ 7 % du cheptel bovin suisse est enregistré auprès de l’association d’élevage compétente. La diversité génétique est importante, avec 38 races à viande et à deux fins. L’objectif de cette étude était de répertorier de façon systématique les tares génétiques récessives connues ainsi que certaines caractéristiques génétiques des races de vaches allaitantes les plus courantes en Suisse, et d’en déterminer la prévalence. À l’échelle mondiale, 67 tares génétiques récessives monogéniques ont été décrites chez les bovins à viande. Parmi celles-ci, 42 – causées par 45 variants génétiques connus – affectent les dix races de vaches allaitantes les plus couramment élevées en Suisse. Actuellement, 40 variants génétiques responsables de 37 tares génétiques font l’objet de tests de routine en Suisse. Aucun animal porteur n’a été identifié à ce jour pour 13 variants. En revanche, des porteurs hétérozygotes ont été rarement observés pour un total de 27 variants. Les fréquences alléliques spécifiques à la race ont dépassé 1 % pour 14 allèles défectueux. Les variants de la rétinite pigmentaire 1 chez les Charolais et les Angus, ainsi que ceux de la duplication développementale chez les Angus, étaient particulièrement répandus. De plus, deux cas rares de maladie homozygote ont été confirmés pour la première fois en Suisse: l’hémimélie tibiale chez les Galloway et l’ataxie progressive chez les Charolais. Outre les anomalies génétiques, des caractères génétiques pertinents pour la sélection, tels que l’hypertrophie musculaire et l’absence de cornes, sont également examinés. Ces caractères présentent parfois des fréquences alléliques élevées dans plusieurs races et peuvent donc être spécifiquement ciblés dans les programmes de sélection. Le génotypage par puce SNP SWISScow permet de surveiller les anomalies génétiques récessives. Les cas suspects doivent être signalés et faire l’objet d’une enquête. Les outils numériques de planification de la reproduction aident à éviter les accouplements à haut risque, réduisant ainsi les pertes de reproduction et améliorant durablement la santé et le bien-être des animaux.
Mots-clés: Anomalies génétiques récessives, bovins, vaches allaitantes, hygiène de reproduction, absence de cornes, hypertrophie musculaire
Italiano
Difetti ereditari e caratteristiche genetiche nelle vacche nutrici svizzere – una panoramicaL’allevamento di vacche nutrici rappresenta un importante pilastro della produzione svizzera di carne bovina ed è caratterizzato da sistemi di allevamento estensivi e rispettosi del benessere animale. Circa il 7% del patrimonio bovino svizzero è registrato dall’associazione di allevamento di riferimento. Con 38 razze da carne e a duplice attitudine, la diversità genetica presente è molto elevata. Lo scopo di questo lavoro è stato quello di raccogliere in modo sistematico i difetti ereditari recessivi noti e alcune caratteristiche genetiche selezionate delle razze di vacche nutrici più diffuse in Svizzera, nonché di determinarne la prevalenza. A livello mondiale sono stati descritti 67 difetti ereditari monogenici recessivi nei bovini da carne. Tra questi, 42 difetti genetici, attribuibili a 45 varianti genetiche note, sono presenti nelle dieci principali razze di vacche nutrici allevate in Svizzera. Attualmente, in Svizzera vengono analizzate routinariamente 40 varianti genetiche responsabili di 37 difetti ereditari. Per 13 varianti non sono stati finora identificati animali portatori. Al contrario, per 27 varianti sono stati rilevati, seppur raramente, soggetti eterozigoti portatori. Per 14 alleli deleteri, la frequenza allelica all’interno della rispettiva razza supera l’1%. Le varianti associate alla retinite pigmentosa di tipo 1 nelle razze Charolais e Angus, così come quella associata alla duplicazione dello sviluppo nella razza Angus, hanno mostrato le frequenze più elevate. Inoltre, per la prima volta in Svizzera, sono stati confermati due rari casi di animali omozigoti affetti: uno di emimelia tibiale nella razza Galloway e uno di atassia progressiva nella razza Charolais. Oltre ai difetti ereditari, vengono studiate anche caratteristiche genetiche rilevanti per la selezione, come l’ipertrofia muscolare e l’assenza di corna. Queste caratteristiche sono presenti in diverse razze, talvolta con frequenze alleliche elevate, e possono quindi essere considerate in modo mirato nei programmi di selezione. La genotipizzazione mediante SWISScow SNP Array consente il monitoraggio dei difetti ereditari recessivi. I casi sospetti dovrebbero essere segnalati e sottoposti a verifica. Gli strumenti digitali per la pianificazione degli accoppiamenti aiutano a evitare accoppiamenti a rischio, riducendo così le perdite riproduttive e contribuendo in modo sostenibile al miglioramento della salute e del benessere degli animali.
Parole chiavi: difetti ereditari recessivi, bovini, vacche nutrici, igiene zootecnica, assenza di corna, ipertrofia muscolare
