| Journal | Schweiz Arch Tierheilkd | |
| Verlag | GST | |
| Heft | Band 167, Heft 2, février 2025 |
|
| ISSN (print) | 0036-7281 | |
| ISSN (online) | 1664-2848 | |
| online seit | 04 février 2025 |
Science
Erbfehler beim Schweizer Braunvieh – eine Übersicht
Download full text:
English
Genetic defects in Braunvieh cattle of Switzerland – an overviewSince 2010, genomic selection in Swiss cattle breeding has led to significant progress in the two local Braunvieh populations, Brown Swiss and Original Braunvieh. However, it has also contributed to further inbreeding, leading to an increased risk of outbreaks of monogenic recessive defects. Some long-known inherited diseases such as arachnomelia, spinal muscular atrophy, spinal dysmyelination, Weaver syndrome and renal dysplasia are now of little clinical importance, while new haplotypes and gene variants associated with reproductive disorders have recently been described. These include so-called fertility haplotypes and genetic diseases that rarely or never occur homozygous because the affected animals die shortly after birth or early in pregnancy. This work provides an overview of the known recessive genetic defects in Swiss Braunvieh cattle. Data from 56, 000 Swiss breeding cattle on 12 genetic defects show that known inherited diseases in Braunvieh only occur very sporadically (defect allele frequency < 1 %). Only the recently described achromatopsia (Original Braunvieh haplotype 1) has a relevant defect allele frequency of over 7 % and should be taken into account for mating plans in order to avoid calves with day blindness. In addition, the Braunvieh haplotypes 6 and 14 and the Original Braunvieh haplotypes 4 and 9 occur between 2–6 % and the mating of heterozygous carriers should be avoided in order to avoid homozygous offsprings that are presumably not embryonically viable. The further spread of known genetic defects can be prevented through comprehensive genotyping of the breeding populations and the careful selection of breeding animals, recently also with the help of digital apps for mating planning. Thus, genetically caused reproductive losses or the number of affected animals can be reduced, animal health and welfare can be sustainably improved through selective breeding.
Keywords: Anomalies, hereditary defects, fertility, reproductive success, rearing success, cattle, breeding hygiene
Deutsch
Erbfehler beim Schweizer Braunvieh – eine ÜbersichtDie Einführung der genomischen Selektion in der Schweizer Rinderzucht hat seit 2010 auch bei der Rasse Braunvieh mit den beiden Zuchtrichtungen Brown Swiss und Original Braunvieh zu deutlichen Zuchtfortschritten, aber auch zu einer Zunahme der Inzucht geführt, was mit einem erhöhten Risiko für das Auftreten von monogen rezessiven Erbfehlern einhergeht. Einige bereits länger bekannte Erbkrankheiten wie Arachnomelie, spinale Muskelatrophie, spinale Dysmyelinisierung, Weaver-Syndrom und renale Dysplasie sind heute von geringer klinischer Bedeutung, während in jüngster Zeit neue Haplotypen und Genvarianten beschrieben wurden, die mit Reproduktionsstörungen assoziiert sind. Dazu gehören sogenannte Fruchtbarkeitshaplotypen und Erbkrankheiten, die selten oder nie homozygot auftreten, da die betroffenen Tiere kurz nach der Geburt oder früh in der Trächtigkeit sterben. Die vorliegende Arbeit gibt einen Überblick über die bekannten rezessiven Erbfehler beim Braunvieh. Daten von 56 000 Schweizer Zuchttieren zu 12 Erbfehlern zeigen, dass die bekannten rezessiven Erbkrankheiten beim Braunvieh tatsächlich nur noch sehr vereinzelt auftreten (Defektallelfrequenz < 1 %). Lediglich die erst kürzlich neu beschriebene Achromatopsie (Original Braunvieh Haplotyp 1) weist eine relevante Defektallelfrequenz von über 7 % auf und sollte bei der Anpaarungsplanung berücksichtigt werden, um betroffene Kälber mit Tagblindheit zu vermeiden. Auch die Braunvieh Haplotypen 6 und 14 sowie die Original Braunvieh Haplotypen 4 und 9 sind mit 2–6 % relativ häufig und die Anpaarung von heterozygoten Trägern sollte vermieden werden, um homozygote, vermutlich embryonal nicht überlebensfähige Nachkommen zu vermeiden. Durch eine umfassende Genotypisierung der Zuchtpopulationen und die notwendige Sorgfalt bei der Auswahl der Zuchttiere, neuerdings auch mit Hilfe digitaler Apps zur Anpaarungsplanung, kann eine weitere Ausbreitung bekannter Erbfehler verhindert und damit genetisch bedingte Reproduktionsverluste bzw. die Anzahl erkrankter Tiere reduziert und damit die Tiergesundheit und das Tierwohl züchterisch nachhaltig verbessert werden.
Schlüsselwörter: Anomalien, Erbfehler, Fruchtbarkeit, Reproduktionserfolg, Aufzuchterfolg, Rind, Zuchthygiene
Français
Défauts génétiques chez les bovins de race Brune en Suisse – une vue d’ensembleDepuis 2010, l’introduction de la sélection génomique dans l’élevage bovin suisse a conduit à des progrès significatifs dans l’élevage des races Brown Swiss et Brune Originale, mais aussi à une augmentation de la consanguinité qui est associée à un risque accru d’apparition de maladies récessives monogéniques associées à des défauts héréditaires. Certaines maladies héréditaires telles que l’arachnomélie, l’amyotrophie spinale, la dysmyélinisation spinale, le syndrome de Weaver et la dysplasie rénale n’ont plus guère d’importance clinique, tandis que de nouveaux haplotypes et variantes génétiques associés à des troubles de la reproduction ont été récemment décrits. Il s’agit notamment d’haplotypes dits de fertilité et de maladies héréditaires qui se manifestent rarement ou jamais à l’état homozygote parce que les animaux affectés meurent peu après la naissance ou au début de la gestation. Ce travail fournit une vue d’ensemble des défauts génétiques récessifs connus chez les bovins de race Brune suisses. Les données de 56 000 bovins de reproduction suisses concernant 12 défauts héréditaires montrent que les maladies héréditaires récessives connues depuis longtemps chez la race Brune n’apparaissent que de manière très sporadique (fréquence de l’allèle défectueux < 1 %). Seule l’achromatopsie récemment décrite (haplotype Brune originale 1) présente une fréquence d’allèles de défauts pertinente de plus de 7 % et devrait être prise en compte dans les plans d’accouplement afin d’éviter les veaux atteints de cécité diurne. En outre, les haplotypes 6 et 14 de la race Brune et les haplotypes 4 et 9 de la race Brune originale ont une fréquence comprise entre 2 et 6 % et l’accouplement de porteurs hétérozygotes devrait être évité afin d’éviter les descendants homozygotes qui ne sont probablement pas viables sur le plan embryonnaire. La propagation des défauts héréditaires connus peut être évitée grâce au génotypage complet des populations reproductrices et à la sélection minutieuse des animaux reproducteurs, récemment aussi avec l’aide d’applications numériques pour la planification des accouplements. Ainsi, les pertes de reproduction d’origine génétique ou le nombre d’animaux malades peuvent être réduits, et la santé et le bien-être des animaux peuvent être durablement améliorés grâce à l’élevage sélectif.
Mots-clés: Anomalies, défauts héréditaires, fertilité, succès de la reproduction, bovins, hygiène de l’élevage
Italiano
Difetti genetici nei bovini di razza Bruna in Svizzera – una panoramicaDal 2010, l’introduzione della selezione genomica nell’allevamento bovino svizzero ha portato a significativi progressi genetici nelle razze Brown Swiss e Bruna originale, ma anche a un aumento della consanguineità, associato a un maggiore rischio di insorgenza di malattie monogeniche recessive legate a difetti ereditari. Alcune malattie ereditarie, come l’aracnometilia, l’atrofia muscolare spinale, la dismielinizzazione spinale, la sindrome di Weaver e la displasia renale, hanno ora poca rilevanza clinica, mentre recentemente sono stati descritti nuovi aplotipi e varianti genetiche associati a disturbi riproduttivi. Tra questi si includono i cosiddetti aplotipi della fertilità e malattie ereditarie che raramente o mai si manifestano in omozigosi, poiché gli animali affetti muoiono poco dopo la nascita o precocemente durante la gravidanza. Questo studio offre una panoramica sui difetti genetici recessivi noti nei bovini di razza Bruna svizzera. I dati di 56 000 bovini da allevamento svizzeri su 12 difetti ereditari mostrano che le malattie ereditarie recessive da tempo conosciute nella Bruna si verificano solo molto sporadicamente (frequenza dell’allele difettoso < 1 %). Solo l’acromatopsia recentemente descritta (aplotipo 1 della Bruna originale) presenta una frequenza rilevante dell’allele difettoso superiore al 7 % e dovrebbe essere considerata nei piani di accoppiamento per evitare la nascita di vitelli con cecità diurna. Inoltre, gli aplotipi della Bruna 6 e 14 e gli aplotipi della Bruna originale 4 e 9 si presentano con una frequenza compresa tra il 2 % e il 6 %; l’accoppiamento di portatori eterozigoti dovrebbe essere evitato per impedire la nascita di prole omozigote presumibilmente non viabile dal punto di vista embrionale. La diffusione di difetti ereditari noti può essere prevenuta attraverso una genotipizzazione completa delle popolazioni di allevamento e una selezione accurata degli animali riproduttori, recentemente supportata anche da applicazioni digitali per la pianificazione degli accoppiamenti. In questo modo, si possono ridurre le perdite riproduttive di origine genetica o il numero di animali malati, migliorando in modo sostenibile la salute e il benessere degli animali grazie alla selezione mirata.
Parole chiavi: Anomalie, difetti ereditari, fertilità, successo riproduttivo, bovini, igiene dell’allevamento
