Science

English

During the years 2012 to 2014, a total of 5 affected Simmental cattle showing persistent bleeding after minor or unknown trauma, were presented at the Clinic for Ruminants or at the Institute for Genetics of the Vetsuisse-Faculty, University of Berne. The homozygous mutation RASGRP2, initially reported in 2007, was present in all these cases and all available parents were heterozygous carriers thus confirming the recessive mode of inheritance. Three affected animals died as a result of persistent bleeding. One animal was stabilized at the Clinic for Ruminants and was slaughtered one month later. Another case showing persistent bleeding and several hematomas was euthanized after genotyping. A frequency of 10% carriers for the associated mutation was detected in a sample of 145 Simmental sires which were used 2013 for artificial insemination in Switzerland. These bulls are designated as TP carriers and should not be used uncontrolled. Breeding organizations in Switzerland make use of the gene test to select bulls which do not carry the mutation.

Keywords: cattle, bleeding disorder, thrombocyte aggregation, genetic disease, gene test

Deutsch

Der Wiederkäuerklinik oder dem Institut für Genetik der Universität Bern wurden zwischen 2012 und 2014 insgesamt 5 Rinder der Rasse Simmental vorgestellt, die jeweils nicht sistierende Blutungen nach Trauma zeigten. Alle betroffenen Tiere waren homozygote Träger für die seit 2007 bekannte RASGRP2 Mutation. Die verfügbaren Eltern wurden als heterozygote Anlageträger genotypisiert, was somit einen rezessiven Erbgang bestätigt. Drei erkrankte Tiere sind an den Folgen der unstillbaren Blutungen verstorben. Ein Tier konnte stabilisiert werden und wurde einen Monat nach der Entlassung aus der Klinik geschlachtet. Bei einem weiteren Fall wurden wiederholt andauernde Blutungen sowie mehrmals Hämatome festgestellt und nach der genetischen Analyse wurde das Rind euthanasiert. Die Genotypisierung einer Stichprobe von 145 Stieren, die im Jahr 2013 in der Schweiz in der künstlichen Besamung zum Einsatz kamen, zeigte, dass 10% der getesteten Stiere in der Schweiz Anlageträger für die assoziierte Mutation sind. Diese Stiere werden mit TP carrier gekennzeichnet und sollten zukünftig nicht mehr unkontrolliert eingesetzt werden. Die Zuchtverantwortlichen in der Schweiz nutzen heute den Gentest systematisch zur Selektion von anlagefreien Stieren.

Schlüsselwörter: Rind, Blutgerinnungsstörung, Thrombozytenaggregation, Erbfehler, Gentest

Français

Entre 2012 et 2014, cinq bovins de race Simmental ont été présentés à la Clinique des ruminants ou à l’Institut de génétique de l’Université de Berne pour des hémorragies post-traumatiques persistantes. Tous ces animaux étaient des porteurs homozygotes de la mutation RASGRP2, connue depuis 2007. Les ascendants disponibles ont été typisés comme porteurs hétérozygotes, ce qui confirme la récessivité de l’affection. Trois des animaux atteints sont morts des suites des hémorragies incontrôlables. Un animal a pu être stabilisé et a été abattu un mois après sa sortie de la clinique. Dans un autre cas, des hémorragies persistantes ainsi que de multiples hématomes furent constatés et l’animal a été euthanasié après analyse génétique. La génotypisation d’un échantillon de 145 taureaux utilisés en Suisse en 2013 pour l’insémination artificielle a montré que 10% des animaux testés étaient porteurs de cette mutation associée. Ces taureaux ont été étiquetés comme „TP carrier“ et ne devraient plus être, à l’avenir, utilisés de façon incontrôlée. Les instances responsables de l’élevage en Suisse utilisent maintenant systématiquement le test génétique pour sélectionner des taureaux indemnes.

Italiano

Alla Clinica dei ruminanti e all’Istituto di Genetica presso l’Università di Berna sono stati presentati tra il 2012 e il 2014 un totale di 5 bovini di razza Simmental che dopo un trauma non mostravano l’arresto delle emorragie. Tutti gli animali in causa erano portatori omozigoti della mutazione RASGRP2 conosciuta dal 2007. I genitori disponibili sono stati genotipizzati come portatori eterozigoti, confermando così un’ereditarietà recessiva. Tre animali malati sono deceduti per le conseguenze dell’emorragia incontrollabile. Si è potuto stabilizzare un animale che è stato macellato un mese dopo la dimissione dall’ospedale. Un altro caso con ripetute emorragie e diversi ematomi è stato eutanasiato dopo l’analisi genetica. La genotipizzazione di un campione di 145 tori, a cui si è ricorso per la fecondazione artificiale in Svizzera nel 2013, ha rilevato che il 10% dei tori testati in Svizzera sono portatori della mutazione associata. Questi tori sono stati contrassegnati come vettori di trombocitopatia e non dovrebbero più essere utilizzati in futuro in modo incontrollato. I responsabili degli allevamenti in Svizzera oggigiorno utilizzano sistematicamente il test genetico per la selezione di tori non portatori.