Science

English

The present article gives a survey over the current scientific knowledge of the canine neuronal ceroid-lipofuscinosis (NCL). NCL is a heterogenous group of lysosomal storage diseases in humans and animals. In consequence of a gene mutation, there is an accumulation of ceroid-lipofuscin in neurons, cells of the retina and the skin and other cells. The stored ceroid-lipofuscin in neurons leads to an impaired cell function and subsequently to cell death. Recently, the underlying genetic defect was discovered in several dog breeds. Genetic testing permits an ante mortem diagnosis of the disease, which up to now was only possible with a positive biopsy result. Another advantage is the identification of carrier animals to eliminate the deleterious alleles.

Keywords: NCL,degenerative encephalopathy,storage disease,genetic testing

Deutsch

Die vorliegende Arbeit gibt eine Übersicht und Zusammenfassung über den aktuellen Wissensstand der neuronalen Ceroid-Lipofuszinose (NCL) beim Hund. Die NCL ist eine heterogene Gruppe lysosomaler Speicherkrankheiten bei Mensch und Tier. Aufgrund einer Genmutation kommt es zur Akkumulation von Ceroid-Lipofuszin in Nervenzellen, Zellen der Netzhaut, Haut und anderen Körperzellen. Die Ansammlung von Ceroid-Lipofuszin in den Neuronen führt zu einer fortschreitenden Funktionsstörung und letztlich zum Tod dieser Zellen. In neuerer Zeit wurde bei einigen Hunderassen der zugrunde liegende Gendefekt identifiziert. Gentests erlauben die Krankheit am lebenden Tier zu diagnostizieren, was bisher nur mittels Biopsie möglich war. Zusätzlich können heterozygote Anlageträger identifiziert und von der Zucht ausgeschlossen werden.

Schlüsselwörter: NCL,degenerative Enzephalopathie,Speicherkrankheit,Gentest

Français

Le présent travail donne un aperçu ainsi qu'un résumé des connaissances actuelles sur la Céroïde-lipofuscinose neuronale (CLN) chez le chien. La CLN constitue un groupe hétérogène de maladies lysosomales chez l'homme et les animaux. Suite à une mutation génétique, il se produit une accumulation de céroïde-lipofuscine dans les cellules nerveuses, les cellules de la rétine, dans la peau ainsi que dans d'autres cellules du corps. L'accumulation de céroïde-lipofuscine dans les neurones conduit à une détérioration progressive de leurs fonctions et, finalement, à la mort de ces cellules. Le défaut génétique à l'origine de cette affection a été récemment identifié chez le quelques races de chiens. Des tests génétiques permettent de diagnostiquer la maladie sur des animaux vivants, ce qui n'était jusqu'alors possible que par biopsie. Il est en outre possible d'identifier les porteurs hétérozygotes et de les exclure de l'élevage.

Italiano

Questo studio fornisce una visione d'insieme e una sintesi delle attuali conoscenze della ceroidolipofuscinosi neuronale (NCL) nel cane. La NCL è un gruppo eterogeneo di malattie da accumulo lisosomiale nell'uomo e negli animali. A causa di una mutazione genetica, vi è un accumulo di ceroidolipofuscina nelle cellule nervose, nelle cellule della retina, nella pelle e in altre cellule del corpo. L'accumulo di ceroidolipofuscina nei neuroni conduce alla disfunzione progressiva e infine alla morte di queste cellule. Di recente, questo difetto genetico è stato identificato in alcune razze. I test genetici consentono di diagnosticare la malattia in animali vivi, ciò che prima era possibile solo con la biopsia. Inoltre, animali eterozigoti possono ora essere identificati ed esclusi dalla riproduzione.