| Journal | Schweiz Arch Tierheilkd | |
| Verlag | GST | |
| Heft | Band 155, Heft 4, avril 2013 |
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| Thema | Netzwerk Pferdeforschung Schweiz | |
| ISSN (print) | 0036-7281 | |
| ISSN (online) | 1664-2848 | |
| online seit | 01 avril 2013 |
Science
Klinische und genetische Befunde bei einem männlichen Freiberger mit der neuen Fellfarbe Macchiato
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English
In April 2008 a Franches-Montagnes colt was born with an unusual coat colour phenotype which had never been observed in that population before. The foal showed extended white markings on body and legs, a white head and blue eyes. As both parents have an unremarkable bay coat colour phenotype, a de novo mutation was expected in the offspring and a candidate gene approach revealed a spontaneous mutation in the microphthalmia associated transcription factor gene (MITF). A detailed clinical examination in 2010 indicated an impaired hearing capacity. As in the American Paint Horse large white facial markings in combination with blue eyes are associated with deafness, the hearing capacity of the stallion was closer examined performing brainstem auditory-evoked responses (BAER). The BAER confirmed bilateral deafness in the Franches-Montagnes colt. It is assumed that the deafness is caused by a melanocyte deficiency caused by the MITF gene mutation. Unfortunately, due to castration of the horse, the causal association between the mutation in the MITF gene and clinical findings cannot be confirmed by experimental matings.
Keywords: horse,genetic mutation,MITF gene,coat colour dilution,deafness
Deutsch
Klinische und genetische Befunde bei einem männlichen Freiberger mit der neuen Fellfarbe MacchiatoIm April 2008 wurde ein Freiberger Hengstfohlen mit einer ungewöhnlichen gescheckten Fellfarbe geboren, welche in dieser Form bisher in dieser Population noch nie beobachtet worden war. Das Fohlen hatte ausgedehnte weisse Abzeichen an Körper und Gliedmassen, einen weissen Kopf und blaue Augen. Da beide Elterntiere eine normale braune Fellfarbe haben, wurde beim Hengstfohlen eine de novo Mutation vermutet. Eine Kandidatengen-Untersuchung zeigte denn auch eine spontane Mutation im Gen für den Mikrophthalmie-assoziierten Transkriptionsfaktor (MITF). Eine 2010 durchgeführte detaillierte klinische Untersuchung ergab Hinweise auf eine beeinträchtigte Hörfunktion. Da bekannt ist, dass beim amerikanischen Paint Horse grossflächige weisse Abzeichen am Kopf in Kombination mit blauen Augen mit Taubheit verbunden sind, wurde das Hörvermögen des Hengstes durch Ableitung akustisch evozierter Hirnstammpotentiale (AEP) genauer abgeklärt. Diese Untersuchung bestätigte das Vorliegen einer bilateralen Taubheit beim untersuchten Pferd. Es wird angenommen, dass ein durch die MITF Gen-Mutation ausgelöster Melanozyten-Mangel Ursache für die Taubheit ist. Infolge Kastration des Pferdes kann die kausale Assoziation zwischen der MITF Gen-Mutation und den klinischen Befunden bei Nachkommen des Pferdes nicht mehr bestätigt werden.
Schlüsselwörter: Pferd,genetische Mutation,MITF Gen,Farbverdünnung,Taubheit
