| Journal | Schweiz Arch Tierheilkd | |
| Verlag | GST | |
| Heft | Band 167, Heft 5, Mai 2025 |
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| ISSN (print) | 0036-7281 | |
| ISSN (online) | 1664-2848 | |
| online seit | 02 Mai 2025 |
Wissenschaft | Science
Übersicht über bekannte und neue Erbfehler sowie deren Verbreitung bei Swiss Fleckvieh Rindern
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English
Overview of known and new genetic defects and their prevalence in Swiss Fleckvieh cattleIn the Swiss Fleckvieh (SF) cattle breed, derived from crosses between the Holstein (HO) and Simmental (SI) breeds, two inherited diseases, thrombocytopathy (TP) and bovine dilated cardiomyopathy (BDCMP), and four so-called fertility haplotypes, Fleckvieh haplotype 1,2,4,5 (FH1,2,4,5), have been described so far. In addition, the APOB-related hereditary disease cholesterol deficiency (CD) has been thoroughly described in the closely related HO breed after its discovery in 2015, but to date it has not been reported in the SF breed. The hereditary disease retinitis pigmentosa (RP), which leads to progressive retinal degeneration in homozygous carriers of a pathogenic variant of the RP1 gene, has been shown to occur in several European cattle breeds, but has not been described in the SF population. The aim of this study was to determine the prevalence of the known genetic defects and fertility haplotypes, as well as CD, in SF and the two closely related breeds, HO and SI. We also investigated the prevalence of RP in the SF population and characterised the genetic disease through a case series. To determine the prevalence, the SNP array genotyping data of over 65 000 cattle from the Swiss breeding association database were analyzed and based on those results, four RP1 homozygous animals were clinically evaluated. The allele frequency of the RP causing allele in SF was 13 % and the CD causing allele, previously described only in HO, was found in SF with an allele frequency of 1,17 %. The remaining six genetic defects occurred in SF either with a low allele frequency (TP 0,24 %, BDCMP 1,93 %, FH2 0,03 %, FH5 0,02 %) or not at all (FH1, FH4). The four RP1 homozygous animals with a mean age of 7,5 years old Showed varying degrees of visual impairment. Overall, the clinical and pathological findings were consistent with RP1-associated RP. In a suspected case, RP1 genotyping by genetic testing can confirm the diagnosis of RP. Due to the routine use of SNP genotyping to estimate breeding values, the genotypes of genetic defects are known, at least in the active breeding population, and can therefore be considered before matings. Avoiding risk mating will improve animal health and welfare and prevent animal losses, and therefore economic losses.
Keywords: Hereditary defect, cattle, recessive disorder, fertility, reproductive success, breeding hygiene, precision medicine
Deutsch
Übersicht über bekannte und neue Erbfehler sowie deren Verbreitung bei Swiss Fleckvieh RindernIn der Rinderrasse Swiss Fleckvieh (SF), die aus Kreuzungen der Rassen Holstein (HO) und Simmental (SI) entstanden ist, waren bislang sechs monogen rezessive Erbfehler bekannt. Dazu gehören zwei Erbkrankheiten, die Thrombozytopathie (TP) und die bovine dilatative Kardiomyopathie (BDCMP), sowie vier sogenannte Fruchtbarkeitshaplotypen, Fleckvieh Haplotyp 1,2,4,5 (FH1,2,4,5). Die APOB-assoziierte Cholesterin-Defizienz (CD), eine Erbkrankheit, die in der Rasse HO vor knapp zehn Jahren entdeckt wurde, ist in der Rasse SF bisher nicht bekannt. Die Erbkrankheit Retinitis pigmentosa (RP), die bei homozygoten Trägern einer pathogenen Variante des RP1-Gens zu einer fortschreitenden Degeneration der Netzhaut führt, tritt nachweislich bei mehreren europäischen Rinderrassen auf, ist jedoch beim SF ebenfalls noch nicht bekannt. Die Ziele dieser Studie waren die Bestimmung der Prävalenzen der sechs bereits bekannten Erbkrankheiten und Fruchtbarkeitshaplotypen sowie der CD und der RP, beim SF und den beiden eng verwandten Rassen HO und SI. Zusätzlich wurde die RP in der SF-Population anhand einer Fallserie charakterisiert. Die SNP-Genotypisierungsdaten von über 65 000 Rindern wurden analysiert und daraus die Prävalenzen ermittelt sowie vier RP1-homozygot Tiere ausgewählt, um diese klinisch zu untersuchen. Die Defektallelfrequenz für die RP lag beim SF bei 13 % und das bisher nur beim HO beschriebene Defektallel für die CD kommt beim SF mit einer Allelfrequenz von 1,17 % vor. Die weiteren sechs Erbfehler kamen beim SF selten (TP 0,24 %, BDCMP 1,93 %, FH2 0,03 %, FH5 0,02 %) oder gar nicht (FH1, FH4) vor. Alle vier RP1-homozygot SF-Kühe im durchschnittlichen Alter von 7,5 Jahren zeigten ein eingeschränktes Sehvermögen mit individuell unterschiedlichen Ausprägungen. Insgesamt stimmten die klinischen und pathologischen Befunde mit der RP1-assoziierten RP überein. Im Verdachtsfall kann eine RP1-Genotypisierung die Diagnose RP bestätigen. Durch die routinemässig für die Zuchtwertschätzung durchgeführte SNP-Genotypisierung sind, zumindest für die aktive Zuchtpopulation, die Erbfehlergenotypen bekannt und können somit entsprechend bei der Anpaarungsplanung berücksichtigt werden. Das Vermeiden von Risikoanpaarungen führt zu einer Verbesserung der Tiergesundheit und des Tierwohls und beugt Tierverlusten und somit wirtschaftlichen Einbussen vor.
Schlüsselwörter: Gendefekt, Rind, rezessive Erbfehler, Fruchtbarkeit, Reproduktionserfolg, Zuchthygiene, Präzisionsmedizin
Français
Aperçu des défauts héréditaires connus et nouveaux et de leur prévalence chez les bovins Swiss FleckviehDans la race bovine Swiss Fleckvieh (SF), issue de croisements entre les races Holstein (HO) et Simmental (SI), deux maladies héréditaires, la thrombocytopathie (TP) et la cardiomyopathie dilatée bovine (BDCMP), et quatre haplotypes dits de fertilité, les haplotypes Fleckvieh 1,2,4,5 (FH1,2,4,5), ont été identifiés à ce jour. En outre la déficience en cholestérol (CD), maladie héréditaire liée à l’APOB, a été décrite en détail dans la race HO, étroitement apparentée, après sa découverte en 2015, mais elle n’a pas été signalée à ce jour dans la race SF. La maladie héréditaire de la rétinite pigmentaire (RP), qui entraîne une dégénérescence progressive de la rétine chez les porteurs homozygotes d’une variante pathogène du gène RP1, a été observée dans plusieurs races bovines européennes, mais n’a pas été décrite dans la population SF. L’objectif de cette étude était de déterminer la prévalence des maladies génétiques connues et des haplotypes de fertilité, ainsi que de la CD, dans la race SF et les deux races étroitement apparentées, HO et SI. Nous avons également étudié la prévalence de la RP dans la population SF et caractérisé la maladie génétique par une série de cas. Pour déterminer la prévalence, nous avons analysé les données de génotypage SNP de plus de 65 000 bovins provenant de la base de données de l’Association suisse d’élevage et, sur la base de ces résultats, quatre animaux homozygotes RP1 ont fait l’objet d’une évaluation clinique. La fréquence de l’allèle RP chez SF était de 13 % et l’allèle responsable de la MC, précédemment décrit uniquement chez HO, a été trouvé chez SF avec une fréquence d’allèle de 1,17 %. Les six autres défauts génétiques sont apparus chez les SF avec une fréquence d’allèle très faible (TP 0,24 %, BDCMP 1,93 %, FH2 0,03 %, FH5 0,02 %) ou totalement absente (FH1, FH4). Les quatre animaux homozygotes RP1 avaient un âge moyen de 7,5 ans et présentaient des déficiences visuelles à des degrés divers. Dans l’ensemble, les résultats cliniques et pathologiques étaient cohérents avec une RP associée à RP1. En cas de suspicion, le génotypage de RP1 par test génétique peut confirmer le diagnostic de RP. Grâce à l’utilisation systématique du génotypage SNP pour estimer les valeurs d’élevage, les génotypes des défauts génétiques sont connus, du moins dans la population d’élevage active, et peuvent donc être pris en compte avant les accouplements. Éviter les accouplements à risque améliorera la santé et le bien-être des animaux et préviendra les pertes animales et donc les pertes économiques.
Mots-clés: Défaut génétique, bovins, variante récessive, fertilité, hygiène de l’élevage, médecine de précision
Italiano
Panoramica sui difetti genetici recessivi conosciuti e nuovi e sulla loro prevalenza nei bovini di razza Pezzata rossa svizzeraLa razza bovina Swiss Fleckvieh (SF) è derivata da incroci tra le razze Holstein (HO) e Simmental (SI). Finora sono stati identificati sei difetti genetici monogenici recessivi. Tra questi, due malattie ereditarie, la trombocitopatia (TP) e la cardiomiopatia dilatativa bovina (BDCMP), oltre a quattro aplotipi di fertilità denominati Swiss Fleckvieh aplotipo 1,2,4,5 (FH1,2,4,5). La carenza di colesterolo (CD), una malattia ereditaria associata al gene APOB, è stata scoperta circa dieci anni fa nella razza HO, tuttavia non è stata finora segnalata nella popolazione SF. La retinite pigmentosa (RP), una patologia genetica che porta alla degenerazione progressiva della retina nei portatori omozigoti di una variante patogena del gene RP1, è stata riscontrata in diverse razze bovine europee, ma non è stata ancora descritta nella popolazione SF. Gli obiettivi di questo studio erano di determinare la prevalenza delle sei malattie genetiche già note e degli aplotipi di fertilità, nonché della CD e della RP, nella popolazione SF e nelle due razze strettamente correlate, HO e SI. Inoltre, la RP è stata caratterizzata sia dal punto di vista clinico che patologico nella popolazione SF attraverso un’analisi approfondita di casi clinici. Sono stati analizzati i dati di genotipizzazione SNP di oltre 65 000 bovini per determinare la prevalenza di questi difetti genetici. Sulla base dei risultati ottenuti, sono stati selezionati quattro animali omozigoti per RP1. Questi sono stati sottoposti ad un esame clinico. La frequenza allelica del difetto genetico associato alla RP nella popolazione SF è risultata del 13 %, mentre l’allele responsabile della CD, precedentemente descritto solo nella razza HO, è stato identificato nella popolazione SF con una frequenza dell’1,17 %. Gli altri sei difetti genetici erano presenti nella popolazione SF con una frequenza molto bassa (TP 0,24 %, BDCMP 1,93 %, FH2 0,03 %, FH5 0,02 %) o non sono stati rilevati (FH1, FH4). Le quattro vacche SF, omozigoti per RP1 e con un’età media di 7,5 anni che sono state clinicamente esaminate, mostravano deficit visivi di diversa entità. Complessivamente, i risultati clinici e patologici erano coerenti con la RP associata a RP1. In caso di sospetto clinico, la genotipizzazione per RP1 può confermare la diagnosi di RP. Grazie alla genotipizzazione SNP di routine utilizzata per la stima dei valori genetici nella selezione bovina, i genotipi relativi ai difetti genetici sono noti almeno nella popolazione attivamente allevata e possono essere considerati nella pianificazione degli accoppiamenti. Evitare accoppiamenti a rischio migliora la salute e il benessere degli animali, prevenendo perdite e riducendo i danni economici.
Parole chiavi: difetto genetico, bovini, malattie ereditarie recessive, fertilità, igiene dell’allevamento, medicina di precisione
