| Journal | Schweiz Arch Tierheilkd | |
| Verlag | GST | |
| Heft | Band 166, Heft 10, Oktober 2024 |
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| ISSN (print) | 0036-7281 | |
| ISSN (online) | 1664-2848 | |
| online seit | 01 Oktober 2024 |
Wissenschaft | Science
BLIRD – eine neue genetische Erkrankung beim Holsteinrind in der Schweiz
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English
BLIRD – a new genetic disease in Holstein cattle in SwitzerlandRecently, a new hereditary disease, bovine lymphocyte intestinal retention defect (BLIRD), was discovered in Holstein cattle in France and is caused by a variant in the Integrin subunit beta 7 (ITGB7) gene. The altered cell adhesion molecule resulting from this point mutation is responsible for an impaired tissue of CD4 T lymphocytes from the blood to intestinal tissue. The aim of this study was to assess the allelic frequency of this deleterious variant in the local Holstein population and to clinically examine ten BLIRD-affected Holstein cattle from Switzerland in order to characterise the phenotype of this new hereditary disease, which is still unknown to the veterinary community. BLIRD was associated with severely impaired animal health in the rearing phase and significantly reduced animal welfare due to weakened immune defences, below-average development and recurrent diarrhoea. Further examinations revealed increased leucocyte values and a slightly increased average age at first calving. Affected homozygous animals are labelled internationally as BLIRD-carrier homozygous (LRS), BLIRD-carrier heterozygous (LRC) and BLIRD-free (LRF). An obvious inbreeding practice was clearly demonstrated by the pedigree analysis of the ten animals, which all trace back to the potential founder bull. Herein, BLIRD has been detected and described in Switzerland for the first time. The ITGB7 variant allele has a frequency of 2,1 % in the current Swiss Holstein population, which is below the level of the cholesterol deficiency (CD)-associated apolipoprotein B (APOB) variant allele with a frequency of 3,9 %. Although relatively rare, attention should be paid to the BLIRD genotype when mating in order to exclude further affected animals. In cattle with clinically suspected BLIRD, the diagnosis should be confirmed by genetic testing.
Keywords: Cattle, recessive genetic defects, rearing losses, breeding hygiene
Deutsch
BLIRD – eine neue genetische Erkrankung beim Holsteinrind in der SchweizKürzlich wurde eine neue, rezessive Erbkrankheit, bovine lymphocyte intestinal retention defect (BLIRD), beim Holstein in Frankreich entdeckt und mit einer Variante im Gen Integrin subunit beta 7 (ITGB7) in Verbindung gebracht. Das durch diese Punktmutation resultierende veränderte Zelladhäsionmolekül ist für einen eingeschränkten Transfer von CD4-T-Lymphozyten vom Blut ins Darmgewebe verantwortlich und führt deshalb zu einer reduzierten Immunität im Darm. Ziel dieser Fallstudie war es, die Allelfrequenz dieser schädlichen Variante in der lokalen Holsteinpopulation zu bestimmen und zehn BLIRD-betroffene Holsteinrinder aus der Schweiz klinisch zu untersuchen, um den Phänotyp dieser in der Tierärzteschaft noch unbekannten, neuen Erbkrankheit genauer zu charakterisieren. BLIRD wurde mit einer stark beeinträchtigten Tiergesundheit in der Aufzuchtphase und einem deutlich vermindertem Tierwohl aufgrund einer geschwächten Immunabwehr, einer unterdurchschnittlichen Entwicklung und wiederkehrendem Durchfall in Verbindung gebracht. Weitere Untersuchungen ergaben erhöhte Leukozytenwerte und ein im Mittel leicht erhöhtes Erstkalbealter. Betroffene homozygote Tiere werden international als BLIRD-Träger homozygot (LRS), BLIRD-Träger heterozygot (LRC) und BLIRD-frei (LRF) gekennzeichnet. Eine offensichtliche Inzuchtpraxis wurde durch die Stammbaumanalyse der zehn Tiere, die alle auf den potentiellen Gründerbullen zurückgehen, deutlich aufgezeigt. Somit konnte BLIRD erstmals in der Schweiz nachgewiesen und beschrieben werden. Das ITGB7-Defektallel weist in der aktuellen Schweizer Holsteinpopulation eine Häufigkeit von 2,1 % auf und liegt damit unter dem Niveau des für cholesterol deficiency (CD) ursächlichen Defektallels im Gen Apolipoprotein B (APOB) mit einer Häufigkeit von 3,9 %. Obwohl relativ selten, sollte bei der Anpaarung auf den BLIRD-Genotyp geachtet werden, um weitere betroffene Tiere züchterisch auszuschliessen. Bei Rindern mit klinischem Verdacht auf BLIRD sollte die Diagnose durch einen Gentest bestätigt werden.
Schlüsselwörter: Rind, rezessive Erbfehler, Aufzuchtverluste, Zuchthygiene
Français
BLIRD – une nouvelle maladie génétique chez les bovins Holstein en SuisseRécemment, une nouvelle maladie héréditaire récessive, le défaut de rétention intestinale des lymphocytes bovins (bovine lymphocyte intestinal retention defect BLIRD), a été découverte chez les bovins Holstein en France. Elle est causée par une variante du gène Integrin subunit beta 7 (ITGB7). L’altération de la molécule d’adhésion cellulaire résultant de cette mutation ponctuelle est responsable de l’altération du transfert des lymphocytes T CD4 du sang vers le tissu intestinal. L’objectif de cette étude était d’évaluer la fréquence allélique de cette variante délétère dans la population Holstein locale et d’examiner cliniquement dix bovins Holstein suisses atteints de BLIRD afin de caractériser le phénotype de cette nouvelle maladie héréditaire, qui est encore inconnue de la communauté vétérinaire. La BLIRD a été associée à une grave détérioration de la santé des animaux pendant la phase d’élevage et à une réduction significative de leur bien-être en raison de l’affaiblissement des défenses immunitaires, d’un développement inférieur à la moyenne et de diarrhées récurrentes. Des examens complémentaires ont révélé une augmentation des valeurs leucocytaires et une légère augmentation de l’âge moyen au premier vêlage. Les animaux homozygotes affectés sont étiquetés au niveau international comme homozygotes porteurs de BLIRD (LRS), hétérozygotes porteurs de BLIRD (LRC) et exempts de BLIRD (LRF). Une pratique de consanguinité évidente a été clairement démontrée par l’analyse généalogique des dix animaux, qui remontent tous au taureau fondateur potentiel. La BLIRD a été ainsi détectée et décrite pour la première fois en Suisse. La allèle délétère ITGB7 a une fréquence de 2,1 % dans la population Holstein suisse actuelle, ce qui est inférieur au niveau de la allèle délétère de l’apolipoprotéine B (APOB) associée à la déficience en cholestérol (CD), dont la fréquence est de 3,9 %. Bien que relativement rare, il convient de prêter attention au génotype BLIRD lors de l’accouplement afin d’exclure de la reproduction d’autres animaux affectés.
Mots-clés: Bovins, défauts génétiques récessifs, pertes d’élevage, hygiène d’élevage
Italiano
BLIRD – una nuova malattia genetica nei bovini die razza Holstein in SvizzeraRecentemente, è stata scoperta una nuova malattia ereditaria, il bovine lymphocyte intestinal retention defect (BLIRD), nei bovini di razza Holstein in Francia, causata da una variante del gene Integrin subunit beta 7 (ITGB7). La molecola di adesione cellulare alterata risultante da questa mutazione puntiforme è responsabile dell’alterato trasferimento dei linfociti T CD4 dal sangue ai tessuti intestinali. L’obiettivo di questo studio era di valutare la frequenza allelica di questa variante deleteria nella popolazione locale di Holstein e esaminare clinicamente dieci bovini Holstein affetti da BLIRD, provenienti dalla Svizzera, alfine di caratterizzare il fenotipo di questa nuova malattia ereditaria, ancora sconosciuta nella comunità veterinaria. Il BLIRD è stato associato a una salute animale gravemente compromessa nella fase di allevamento e a un benessere animale significativamente ridotto a causa delle difese immunitarie indebolite, uno sviluppo sotto la media e diarrea ricorrente. Esami ulteriori hanno rivelato un incremento dei valori dei leucociti e un leggero aumento dell’età media al primo parto. Gli animali omozigoti affetti sono etichettati a livello internazionale come omozigoti portatori di BLIRD (LRS), eterozigoti portatori di BLIRD (LRC) e liberi da BLIRD (LRF). Un’evidente pratica di consanguineità è stata chiaramente dimostrata dall’analisi del pedigree dei dieci animali, che tutti risalgono al potenziale toro fondatore. Qui, il BLIRD è stato rilevato e descritto per la prima volta in Svizzera. L’allele variante di ITGB7 ha una frequenza del 2,1% nella popolazione attuale di Holstein svizzera, inferiore al livello dell’allele variante associato alla carenza di colesterolo (CD) dell’apolipoprotein B (APOB) con una frequenza del 3,9%. Sebbene relativamente raro, si dovrebbe prestare attenzione al genotipo di BLIRD durante l’accoppiamento per escludere ulteriori animali affetti dalla riproduzione.
Parole chiavi: bovini, difetti genetici recessivi, perdite di riproduzione, igiene della riproduzione
