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Journal Schweiz Arch Tierheilkd  
Verlag GST  
Heft Band 158, Heft 4,
April 2016		  
Thema Netzwerk Pferdeforschung Schweiz  
ISSN (print) 0036-7281  
ISSN (online) 1664-2848  
online seit 04 April 2016  
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Wissenschaft | Science

Ein Fall von 63,X/64,XX Mosaizismus bei einer subfertilen Ponystute

A. Pieńkowska-Schelling1, J. Handler2, S. Neuhauser2, C. Schelling3
1Institut für Genetik, Vetsuisse-Fakultät, Universität Bern, 2Pferdezentrum Bad Saarow, Klinik für Pferde, Freie Universität Berlin, 3Klinik für Reproduktionsmedizin und Zentrum für klinische Studien, Vetsuisse-Fakultät Zürich, Universität Zürich
Categorie: Fallbericht | Case Report
Language: DE
DOI: https://doi.org/10.17236/sat00059
Pages: 266 - 268
Online Date: 04 April 2016

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Abstracts: English - Deutsch

English

A case of 63,X/64,XX mosaicism in a subfertile pony mare

The present case report describes a 6-year old subfertile pony mare, which became pregnant after the eleventh artificial insemination. The examination of the ovaries and the uterus did not reveal any abnormal clinical findings and the mare showed a regular oestrous cycle. Based on cytogenetic and molecular genetic analyses it became possible to elucidate the observed subfertility. The mosaic karyotype of the mare consisted of 63,X (20%) and 64,XX (80%) cells. A PCR analysis failed to amplify sequences from the equine SRY gene. The observed classic 63,X/64,XX mosaicism is a plausible explanation for the subfertility of the mare.

Keywords: horse, subfertility, chromosomal mosaic, SRY negative, 63,X/64,XX

Deutsch

Ein Fall von 63,X/64,XX Mosaizismus bei einer subfertilen Ponystute

Der vorliegende Fallbericht beschreibt eine 6 Jahre alte subfertile Stute der Rasse Ponystute, die erst nach der elften künstlichen Besamung tragend wurde. Die klinische Untersuchung der Ovarien und des Uterus waren ohne besonderen Befund und die Stute zeigte einen regelmässigen Zyklus. Aufgrund von zytogenetischen und molekulargenetischen Untersuchungen wurde es möglich, eine plausible Ursache für die Subfertilität zu ermitteln. Der Karyotyp der Ponystute setzte sich aus zwei Zelllinien zusammen: In 20% der Zellen wurde eine Monosomie X nachgewiesen (63,X) und in 80% der Zellen war der Karyotyp normal (64,XX). Eine PCR-Analyse für den Nachweis von Sequenzen des equinen SRY Gen war negativ. Es handelte sich also um einen klassischen Fall einer mosaiken Form von Monosomie X, die eine offensichtliche Erklärung für die Subfertilität der Stute liefert.

Schlüsselwörter: Pferd, reduzierte Fruchtbarkeit, chromosomales Mosaik, SRY negativ, 63,X/64,XX

 
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